Malattie rare – Mio figlio ne è affetto, l’analisi del genoma può aiutarlo?
"Una diagnosi precisa consente di chiarire i meccanismi all’origine della malattia e rende possibile una consulenza genetica mirata, compresi i rischi in future gravidanze Mio figlio, di 14 anni, presenta deficit intellettivo, bassa statura, convulsioni e un soffio al cuore. Nessuno è stato capace di dirci...
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale
"Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota...
Malattie rare – Emoglobinuria parossistica notturna (EPN), FDA approva Ravulizumab
La FDA ha approvato ravulizumab (Ultomiris) per il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) in pazienti adulti con rischio di vita. La nuova terapia approvata migliora il trattamento standard del mercato attuale, somministrata una volta ogni 2 settimane, con un trattamento iniettabile somministrato una volta ogni 8...
Malattie rare – Neoplasia delle cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), FDA approva una terapia
La FDA ha approvato l'infusione di tagraxofusp-erzs (Elzonris) per il trattamento della neoplasia delle cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni. Con questa approvazione, la terapia infusionale da Stemline Therapeutics diventa il primo farmaco approvato...
Malattie rare nei bambini – Drepanocitosi (Anemia falciforme) e sidrome toracica, primo studio italiano premiato a Londra
"Padova – Comprendere le conseguenze della sindrome toracica acuta nei pazienti pediatrici con drepanocitosi per poter prevenire episodi gravi e facilitare l’accesso alle cure nei centri di riferimento. Parte da questo grande obiettivo il primo studio nazionale e multicentrico, condotto dal Gruppo Drepanocitosi della Clinica di...
Nutrizione clinica nei pazienti con malattie croniche
"In occasione di NUTRENDO 2018 si sono riuniti medici, professioni sanitarie, istituzioni, pazienti, industria e mondo dell'informazione per fare il punto sulla Nutrizione Clinica in Italia. Le opinioni di tutti gli stakeholders presenti appaiono sempre più convergere in un'unica voce che, mai come oggi univoca,...
Artrite psoriasica – Un test per calcolarne il rischio in chi soffre di psoriasi
"Circa un malato psoriasico su quattro avrà nel tempo anche problemi alle articolazioni. Un test sviluppato da studiosi americani prova a individuare chi è più a rischio in base alla genetica. Ma contano anche altri fattori Non tutte le persone che soffrono di psoriasi svilupperanno l’artrite...
Medicina rigenerativa – Una ‘fabbrica’ virtuale di cellule staminali per la riprogrammazione cellulare
"Padova – Il team di ricerca dell’Università di Padova coordinato da Graziano Martello e finanziato dalla Fondazione Giovanni Armenise Harvard americana ha sviluppato il primo modello computazionale delle cellule staminali in grado di riprodurre il complesso meccanismo della riprogrammazione cellulare. Lo studio, pubblicato su EMBO Journal, ricostruisce...
Tumori – “The patient dream”, Roma. Al via progetto di realtà virtuale al sevizio delle donne in chemioterapia
"Prenderà il via nel 2019 all’Istituto Nazionale Tumori “Regina Elena” IFO di Roma la sperimentazione dell’uso di visori in grado di creare un senso di assorbimento nell’ambiente virtuale, estraniando la paziente dalla realtà che la circonda". Il progetto, presentato l'altro ieri al MAXXI di Roma,...
Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p
"Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. L'incidenza è stimata in circa 1/50.000 nati vivi. Nella forma più comune, la sindrome dismorfica è attenuata e non specifica...
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