Malattie rare – Designazione orfana ed esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie
Alcuni ricercatori hanno valutato la possibilità che la designazione orfana aumenti le probabilità di esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie in Paesi come la Francia, la Germania e il Regno Unito. Gli autori hanno osservato un effetto positivo della designazione orfana sulla possibilità che i...
Tumori delle ghiandole salivari – Adroterapia efficace e precisa contro la massa tumorale
"CNAO, Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica, in collaborazione con AIOCC, Associazione Italiana Oncologia Cervico-Cefalica, ha promosso un convegno che ha riunito alcuni dei maggiori esperti italiani e internazionali, per favorire l’integrazione tra chirurgia, radioterapia e adroterapia nella cura dei tumori delle ghiandole salivari più aggressivi Pavia –...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia dello screening genomico di popolazione
Uno studio pubblicato il 18 febbraio 2019 in Genetics in Medicine esamina il rapporto costo-efficacia dello screening preventivo del genoma per tutta la fascia di popolazione di età compresa tra 18 e 25 anni in un sistema sanitario a finanziatore unico. Lo studio è incentrato sulle varianti patogenetiche...
Malattie rare – Deficit di alfa-1 antitripsina, nuova collaborazione per la ricerca clinica della European Registry Society
La nuova collaborazione per la ricerca clinica della European Registry Society (EARCO) mira a promuovere la ricerca sul deficit di alfa-1 antitripsina (AATD). Scopo di EARCO è ideare e realizzare un potenziale registro internazionale dei pazienti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina, al fine di...
Sindrome da congestione pelvica – E’ un disturbo dimenticato?
"Uno studio pubblicato su PlosONE, dell'Università di Basilea, parla della sindrome da congestione pelvica come una problematica dimenticata eppure legata allo sviluppo di dolore cronico. Lo studio descrive come identificare queste pazienti e gestirle nella maniera più adeguata La sindrome da congestione pelvica è definita come...
Tumori pediatrici rari – Avvio del progetto PARTNER
Il gruppo ExPeRT (Gruppo di studio cooperativo europeo per i tumori pediatrici rari) e la rete di Riferimento Europea per i tumori pediatrici ERN PaedCan hanno implementato con successo il progetto triennale PARTNER, finanziato dall’Unione Europea. Il progetto mira a creare un registro europeo per i...
Malattie neurologiche – Fondamentale l’intervento terapeutico tempestivo per terapie efficaci
"A cura del prof. Gianluigi Mancardi, Clinica Neurologica Università di Genova, Presidente della Società Italiana di Neurologia-SIN La prevenzione delle malattie neurologiche è molto importante ma purtroppo non è in grado di controllare in tutti i casi lo sviluppo delle malattie, che dipendono da numerosi fattori...
Alzheimer – Identificati nuovi geni implicati nei meccanismi biologici alla base del morbo
"Un consorzio internazionale di cui fa parte l’Università degli Studi di Milano ha scoperto nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della patologia. Lo studio, realizzato presso la Fondazione Cà Granda IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico e pubblicato su Nature Genetics, ha coinvolto oltre 94.000 soggetti in...
Malattie rare genomiche – Sostituendo l’intero cromosoma si eliminano alterazioni attualmente incurabili
"Eliminare le numerose alterazioni genomiche attualmente incurabili trapiantando un intero cromosoma nelle cellule che presentano il difetto genetico. Questo il nuovo metodo proposto da un team di ricercatori del Cnr-Irgb e Humanitas per il contrasto alle malattie genomiche, come la Malattia Granulomatosa Cronica o la...
Malattie rare – Nuova collaborazione tra la Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche e Orphanet
Nel 2018 è stata avviata una nuova collaborazione tra la Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche (ICTRP – International Clinical Trials Registry Platform) e Orphanet. La Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche dell’OMS offre un quadro completo della ricerca clinica, accessibile a tuti...
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