17 Giu 2017
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)
“Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto congenito molto raro dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da segni clinici variabili. La maggior parte dei soggetti è asintomatica, mentre altri possono presentare ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, ritardo dello sviluppo e miopatia progressiva…”
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=26792