Fibrosi cistica – Nuove conferme per combinazione lumacaftor-ivacaftor nei bambini
“Sono stati presentati nel corso della conferenza annuale della European Cystic Fibrosis Society e contemporaneamente pubblicati su Lancet Respiratory Medicine i risultati dello studio sull’impiego della combinazione farmacologica lumacaftor-ivacaftor nei bambini con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508DEL-CFTR,di età compresa tra 6 e 11 anni. I risultati sono positivi: in questa popolazione di pazienti, il trattamento summenzionato ha determinato un rapido miglioramento della sintomatologia associata alla fibrosi cistica, che si traduce in un miglioramento della funzione polmonare già a 2 settimane dall’inizio del trattamento
I risultati sono positivi: in questa popolazione di pazienti, il trattamento summenzionato ha determinato un rapido miglioramento della sintomatologia associata alla fibrosi cistica, che si traduce in un miglioramento della funzione polmonare già a 2 settimane dall’inizio del trattamento.
Informazioni sulla fibrosi cistica
La Fibrosi Cistica (FC) è una rara malattia genetica potenzialmente letale che colpisce circa 75.000 persone in Nord America, Europa e Australia, tra cui circa 6000 persone in Italia. E’ causata da una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) difettosa o mancante, derivante da mutazioni nel gene CFTR. I bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – per avere la FC. Ci sono più di 1.900 mutazioni note nel gene CFTR. Alcune di queste mutazioni, che possono essere determinate da un test genetico, portano alla FC determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o canali non funzionanti.
L’assenza di una proteina CFTR funzionante comporta un ridotto flusso ionico all’interno e all’esterno della cellula in una serie di organi, compresi i polmoni. In conseguenza di ciò, delle secrezioni mucose spesse ed eccessivamente viscose si accumulano e bloccano i passaggi in molti organi, in particolare nei polmoni, causando una varietà di sintomi, tra cui infiammazione polmonare cronica, infezioni ricorrenti e danni progressivi ai polmoni. La causa più comune di morte tra le persone affette da FC è la malattia polmonare, che deriva da infezioni ricorrenti e infiammazione polmonare cronica…”
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Fonte: “Fibrosi cistica, nuove conferme per combinazione lumacaftor-ivacaftor in età pediatrica”, PHARMASTAR
