Malattie rare – Sindrome di Hurler, otto bambini guariti con la terapia genica
“I risultati preliminari dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine. L’innovativo trattamento è stato eseguito presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica
Milano” – “Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia, la sindrome di Hurler, che compromette la crescita e lo sviluppo cognitivo e può portare alla morte già entro l’adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie.
Forti della lunga e solida esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell’SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome. In un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine hanno descritto come a due anni di distanza dal trattamento tutti gli otto bambini coinvolti finora nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro percorso di sviluppo.
Lo studio, guidato dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-Tiget) di Milano, ha visto la collaborazione di un team multidisciplinare di specialisti che coinvolge l’IRCCS Ospedale San Raffaele, dove è stata somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di Monza, per l’esperienza nello studio e trattamento di questa patologia, l’Università Bicocca per le analisi statistiche e l’Ospedale Meyer di Firenze per gli studi biochimici.
La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, i glicosaminoglicani, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi. Con un’incidenza di un caso su 100mila nuovi nati è considerata una malattia ultra-rara: attualmente sono circa 400 i casi noti nel mondo, 26 in Italia.
La terapia genica fornisce una versione corretta delle informazioni genetiche necessarie per produrre l’enzima mancante. Per prima cosa si prelevano, dal paziente stesso, le cellule staminali ematopoietiche, che danno origine a elementi del sangue come i globuli rossi e bianchi o le piastrine. Le cellule dei pazienti vengono poi messe a contatto con un vettore virale, un virus modificato in modo da non essere più capace di replicarsi, ma soltanto di entrare nelle cellule e trasportarvi le informazioni genetiche desiderate. Il virus di partenza utilizzato dai ricercatori è l’HIV, l’agente responsabile dell’AIDS.
Negli ultimi anni i vettori derivati dall’HIV, di cui mantengono solo una piccola porzione della sequenza originale, sono sempre più usati come strumenti terapeutici e in questo senso l’Istituto San Raffaele-Telethon è leader nel mondo: di tutti i pazienti con malattie genetiche rare trattati ad oggi nel mondo con questo tipo di vettore, detto lentivirale, un terzo hanno ricevuto il trattamento a Milano. Una volta corrette, le cellule staminali vengono restituite ai pazienti attraverso una infusione nel sangue e possono raggiungere i vari organi, dove rilasciano l’enzima funzionante in grado di degradare le sostanze altrimenti tossiche…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Sindrome di Hurler, otto bambini guariti con la terapia genica”, insalutenews
Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/sindrome-di-hurler-otto-bambini-guariti-con-la-terapia-genica/
