Patologie infiammatorie rare genetiche – Anticipazione delle nuove raccomandazioni congiunte EULAR/ACR
“Interferonopatie di tipo 1, malattie autoinfiammatorie sistemiche mediate da IL-1, casi sospetti di sindrome da attivazione macrofagica (MAS) e di linfoistiocitosi emofagocitica (HLH). Questi i tre gruppi di patologie infiammatorie rare genetiche alle quali sono state dedicate le nuove raccomandazioni congiunte EULAR/ACR per la loro gestione, presentate in anteprima nel corso del “virtual meeting” EULAR di quest’anno
Le maggiori conoscenze acquisite in ambito genetico sull’eziologia delle immunopatologie hanno permesso di gettare nuova luce su queste condizioni autoinfiammatorie debilitanti, migliorandone l’identificazione e la loro gestione.
A voler essere precisi, queste sono le prime raccomandazioni implementate da EULAR per queste malattie rare, e la loro implementazione scaturisce dalla necessità crescente di standardizzare la diagnosi e la cura, al fine di ottimizzare safety ed outcome di questi pazienti.
Cenni sull’implementazione delle nuove Raccomandazioni
Il miglioramento rapido delle conoscenze sulle cause genetiche di queste patologie autoinfiammatorie sistemiche, che si palesano soprattutto nella prima infanzia con l’infiammazione organo-specifica e sistemica cronica, si è caratterizzato per l’individuazione di un legame tra la patogenesi di malattia e la produzione patologica delle principali citochine proinfiammatorie (IL-1, IFN-tipo 1, IL-18).
Questa migliore conoscenza dell’etiopatogenesi di queste malattie ha portato, come conseguenza, all’implementazione di trattamenti a target e anticitochine che hanno profondamente cambiato le vite di questi pazienti…”
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Fonte: “Patologie infiammatorie rare genetiche, anticipazione delle nuove raccomandazioni congiunte EULAR/ACR sulla loro gestione di #EULAR2021”, PHARMASTAR
