CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 178
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Maschio, 7 anni, con ritardo dello sviluppo globale, debolezza muscolare, tremore alle mani, ipertonia arti inferiori e dismorfismi facciali.
Il bambino è nato alla 39° settimana di gestazione ed è stato in terapia intensiva neonatale per 6 giorni a causa di episodi di ipossia causati da una significativa congestione nasale e dall’ostruzione delle vie aeree.
Il ritardo motorio del bambino è stato notato per la prima volta intorno ai 4-6 mesi. A 8 mesi, si era visto che aveva un peso ridotto (3° percentile) con altezza e circonferenza della testa normali. A 13 mesi, i test hanno indicato possibile miotonia.
All’età di 1 anno, si è riscontrato che aveva debolezza muscolare soprattutto nel tronco.
All’età di 3 anni il bambino continuava ad avere debolezza, movimenti anomali delle mani e ipertonia. A quel tempo, era considerato essere a circa 12 mesi dello sviluppo.
Per lo più il fanciullo si muoveva strisciando e non era in grado di camminare da solo.
In particolare, il bambino non ha avuto regressione dello sviluppo o problemi comportamentali.
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