Malattie rare nei bambini – Atrofia muscolare spinale (SMA), confermata efficacia a lungo termine per terapia genica con onasemnogene abeparvovec
“Per i bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), la terapia genica con onasemnogene abeparvovec fornisce benefici di lunga durata con un profilo di sicurezza favorevole, secondo nuovi dati di follow-up a lungo termine pubblicati in uno studio su “JAMA Neurology”
A una mediana di 5,2 anni dal ricevimento della dose terapeutica approvata, onasemnogene abeparvovec ha determinato «un’efficacia sostenuta e duratura, con tutti i pazienti vivi e senza la necessità di ventilazione permanente» riferiscono gli autori, guidati da Jerry Mendell, del Center for Gene Therapy, Nationwide Children’s Hospital di Columbus, nell’Ohio.
Terapia genica a infusione singola
La SMA è una rara malattia genetica che può portare alla paralisi, alla difficoltà respiratoria e alla morte. Il disturbo è causato da una mutazione nel gene del motoneurone di sopravvivenza 1 (SMN1), che codifica la proteina SMN critica per il mantenimento e la funzione dei motoneuroni, ricordano i ricercatori.
Nel 2019, con onasemnogene abeparvovec è stato approvato negli Stati Uniti per i bambini di età inferiore ai 2 anni con SMA (e l’anno successivo approvato anche dall’AIFA). Si tratta di una terapia genica basata su vettori virali adeno-associata che affronta la causa genetica alla radice della SMA sostituendo il gene SMN1 difettoso o mancante per fermare la progressione della malattia.
Una sola infusione endovenosa una sola volta si traduce nell’espressione dei motoneuroni proteici SMN, che migliora il movimento, la funzione muscolare e la sopravvivenza. Nello studio di fase 1 START, 15 neonati con SMA di tipo 1 sono stati trattati con una dose bassa o terapeutica della terapia genica al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, tra il 2014 e il 2017…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Atrofia muscolare spinale, benefici e sicurezza confermati a lungo termine con onasemnogene abeparvovec”, PHARMASTAR
