Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, da oggi disponibile anche in Italia volanesorsen (nome commerciale Waylivra)
“Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS (Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD)). È volanesorsen (nome commerciale Waylivra, marchio registrato di Akcea Therapeutics), un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS, e di conseguenza il rischio di pancreatite acuta
Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.
La FCS è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima lipoproteinlipasi (LPL) che permette il regolare metabolismo dei trigliceridi nel sangue, soprattutto di quelli che si trovano nei chilomicroni. I chilomicroni rappresentano le lipoproteine che si formano nell’intestino dopo ogni pasto. La FCS è caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi nel sangue (tipicamente 10-100 volte superiori i valori normali) e si accompagna a diversi sintomi, quali dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e, nei casi più gravi, un elevato rischio di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è una complicanza che, oltre a poter causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.
Nello studio clinico APPROACH, studio di fase III in doppio cieco randomizzato vs placebo, il più ampio mai condotto in questa patologia, volanesorsen ha dimostrato di ridurre, dopo 3 mesi di trattamento, la trigliceridiemia (TG) del 77% rispetto all’aumento del 18% nel braccio con placebo. Tale riduzione si è mantenuta nel tempo: infatti i valori a 6 e 12 mesi sono risultati significativamente ridotti rispetto a placebo…”
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Fonte: “Sindrome da chilomicronemia familiare, da oggi volanesorsen disponibile in Italia”, PHARMASTAR
