Malattie rare – Sindrome di Angelman, nascerà la prima biobanca in Europa

“Raccoglierà i campioni biologici dei pazienti e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara che colpisce una persona su 15mila, circa 500mila persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. La direzione scientifica sarà affidata alla Fondazione Irccs Istituto Neurologico “Carlo Besta”

23 FEB – La prima biobanca in Europa di campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara.

L’iniziativa è frutto del lavoro congiunto di Fast, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia, della Fondazione Irccs Istituto Neurologico “Carlo Besta” – che con Stefano D’Arrigo della Unità operativa Neurologia dello Sviluppo – Centro Fondazione Mariani per le Disabilità Complesse avrà la direzione scientifica – e con il supporto del Dipartimento di Scienze della Salute-Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, del Center for Neural Science della New York University e di BioRep, società del gruppo Sapio.

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona su 15mila, circa 500mila persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. A oggi non sono disponibili trattamenti per la cura, ma il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, la scoliosi, l’epilessia e l’insonnia) attraverso trattamenti farmacologici e terapia fisica riabilitativa e logopedica…”

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Fonte: “Malattie rare. Sindrome di Angelman: nasce la prima biobanca in Europa”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=92795