CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 175
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, di 5 anni con crisi toniche e spasmi resistenti al trattamento (refrattari), ritardo dello sviluppo globale, autismo e atassia dell’andatura.
A 17 mesi, la bambina ha iniziato ad avere spasmi infantili. Nel peggiore dei casi, aveva convulsioni più di 50 volte al giorno. E’ stato trattata con diverse combinazioni di farmaci per le crisi epilettiche e ha provato la dieta chetogenica.
A 2 anni aveva ancora crisi epilettiche più volte al giorno (spasmi atonici, tonico-clonici e infantili).
Dopo una callosotomia del corpo e ulteriori modifiche ai farmaci da assumere, ha vissuto un periodo di 10 mesi senza avere convulsioni.
A 4 anni, ha iniziato ad avere di nuovo crisi epilettiche (convulsioni toniche e spasmi), che sono state però controllate con successo dai farmaci per 7 mesi.
Più recentemente, ha di nuovo avuto crisi epilettiche (convulsioni toniche e spasmi), ma in particolare sono passati 2 anni senza crisi tonico-cloniche o atoniche.
La bambina ha un ritardo dello sviluppo globale che colpisce in modo più grave le sue abilità linguistiche rispetto alle sue capacità motorie.
All’età di 18 mesi di età lei camminava in modo indipendente.
Le è stato diagnosticato l’autismo all’età di 3 anni e mezzo.
La bambina sperimenta anche episodi di lieve acidosi metabolica e di atassia.
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