Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sei soggetti, appartenenti a quattro famiglie non consanguinee, con varianti bialleliche troncanti in NUP188.

I principali segni clinici comprendono le cataratte congenite, l’ipotonia, la ventricolomegalia a esordio prenatale, le anomalie della sostanza bianca, l’ipoplasia del corpo calloso, le cardiopatie congenite e l’ipoventilazione centrale. I dismorfismi caratteristici comprendono le rime palpebrali piccole, la sella nasale e il naso ampi, la micrognazia e le anomalie delle dita.

Tutti i soggetti sono deceduti a causa dell’insufficienza respiratoria, cinque dei quali nel primo anno di vita. Lo studio dimostra che varianti bialleliche con perdita di funzione in NUP188 causano una malattia recessiva caratterizzata da un fenotipo neurologico, oftalmologico e facciale tipico.

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Am J Hum Genet . 2020 May 7;106(5):623-631