Malattie rare – Talassemia trasfusione-dipendente, in studio di Fase 3 in corso pazienti trattati con terapia genica mantengono indipendenza da trasfusioni
“In occasione dell’edizione virtuale del XI congresso nazionale della SITE, sono stati presentati i dati del sottogruppo di dieci pazienti italiani partecipanti allo studio di Fase 3 attualmente in corso con betibeglogene autotemcel (beti-cel), la terapia genica sviluppata da Bluebird Bio
I dati dimostrano che i pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e un’ampia serie di genotipi, fasce d’età e livelli di severità raggiungono e mantengono la TI con significativo miglioramento dei livelli di Hb (11,8 g/dl) rispetto al basale.
“I risultati della coorte di pazienti italiani sono molto incoraggianti per coloro che convivono con la TDT, la cui sopravvivenza è legata a trasfusioni croniche per tutta la vita e a terapia ferro-chelante regolare”, commenta Franco Locatelli, Professore Ordinario di Pediatria, Università “La Sapienza” di Roma e Direttore del Dipartimento di Oncoematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “In seguito al trattamento con beti-cel, tutti e dieci i pazienti hanno raggiunto e mantengono l’indipendenza dalle trasfusioni, a prescindere dal genotipo e dall’età. Vedere i pazienti raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni e mantenere nel tempo questo beneficio clinico con livelli di emoglobina consistenti è estremamente gratificante. I dati a lungo termine raccolti, che dimostrano miglioramenti nell’istologia del midollo osseo, nello stato del ferro corporeo e nella sopravvivenza dei globuli rossi, indicano che beti-cel può consentire di correggere la fisiopatologia sottostante la β-talassemia trasfusione-dipendente”.
L’endpoint primario d’indipendenza dalle trasfusioni (TI) è stato raggiunto e mantenuto da una popolazione più ampia di talassemici che partecipa agli studi di Fase 3. Precedentemente al trattamento con beti-cel, tutti e dieci i pazienti italiani avevano ricevuto in media a 20,5 trasfusioni di sangue all’anno (min.-max. 17.5–37), indipendentemente dal genotipo ed età, mostrando un carico trasfusionale più alto rispetto alla popolazione più ampia di talassemici. La risposta positiva dimostra che anche i pazienti più gravemente colpiti dalla patologia rispondono positivamente alla terapia, raggiungendo livelli di emoglobina consistenti in seguito all’infusione di beti-cel. Nei pazienti trasfusione indipendenti, si è osservato un miglioramento dei marcatori di eritropoiesi inefficace, supportando il potenziale di beti-cel nel correggere la fisiopatologia sottostante la TDT. Per quanto riguarda il profilo di sicurezza, il regime di trattamento è stato in generale coerente con gli effetti conosciuti del condizionamento mieloablativo con monoagente busulfano.
La TDT è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della β-globina che inducono valori di emoglobina ridotti o assenti…”
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Fonte: “Talassemia trasfusione-dipendente, i pazienti italiani trattati con la terapia genica mantengono l’indipendenza dalle trasfusioni”, PHARMASTAR
