Malattie rare – Porfirie, nuovi dati per il farmaco scenesse, potrebbero confermarne l’efficacia
“Un nuovo lavoro pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, porta alla luce nuovi dati che potrebbero cambiare il destino del prodotto e dei pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, che da tempo ne chiedono l’approvazione completa
La scienza si sa è fatta di piccoli tasselli che vengono di volta in volta aggiunti dagli scienziati ogni volta che si conclude una ricerca. A volte questi “tasselli” sono importanti e consentono un grosso passo avanti, altre volte invece hanno bisogno di essere rimodellati. E così via, fino ad arrivare al fine ultimo, che, per lo meno in campo biomedico, è il benessere delle persone e il miglioramento delle loro vite. Soprattutto per chi è affetto da malattie. Da questo tortuoso percorso non è esente il farmaco afamelanotide (nome commerciale Scenesse, sviluppato da Clinuvel), indicato per la protoporfiria eritropoietica (Epp), ma ancora oggetto di studio da parte dell’Ema. Oggi un nuovo lavoro, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, porta alla luce nuovi dati che potrebbero cambiare il destino del prodotto (e dei pazienti che da tempo ne chiedono l’approvazione).
Le porfirie cutanee
Le porfirie sono malattie rare molto eterogenee, ognuna dovuta a un difetto genico differente. Sono otto e si distinguono in base alla sintomatologia (acute e croniche), oppure in epatiche o eritropoietiche, a seconda dell’organo di origine delle sostanze, che nelle persone affette vengono prodotte in eccesso, sia rispettivamente fegato o midollo. Il difetto riguardagli enzimi che trasformano i precursori dell’eme (le porfirine) nel prodotto finale, che portano a un rallentamento della via metabolica. Ne deriva un accumulo, in diversi organi, delle sostanze a monte del processo.
Lontani dal sole
Nel caso delle porfirie di tipo cronico-cutaneo (porfiria cutanea tarda, porfiria epatoeritropoietica, porfiria eritropoietica congenita e protoporfiria eritropoietica), i precursori delle porfirine (la protoporfirina-IX nel caso della protoporfiria eritropoietica), si accumulano nel tessuto sottocutaneo. Si tratta di sostanze fotosensibili che se stimolate dalla luce solare o ultravioletta, assorbono energia trasformandola in energia tossica che brucia le cellule del derma dall’interno. Motivo per cui chi ne è affetto non può assolutamente stare esposto alla luce solare. O in alternativa, per esporsi al sole, deve coprire ogni parte del suo corpo.
Come funziona Scenesse
L’unico farmaco che sembra poter essere utile per la Epp è l’afamelanotide. Si tratta di un analogo strutturale dell’ormone melanotropo (Msh) che stimola gli α-melanociti (α-MSH) e la sintesi della melanina, in grado di proteggere la pelle dall’effetto dei raggi ultravioletti. Può agire quindi come agonista del recettore della melanocortina (MC1R), con un legame di durata maggiore rispetto a quello dell’α-Msh. Si ritiene che la molecola simuli l’attività farmacologica della sostanza endogena, contribuendo così alla fotoprotezione attraverso diversi meccanismi. Scenesse è dunque, un potente antiossidante, che non cura la patologia ma modera le reazioni fototossiche, il forte dolore che i pazienti avvertono anche solo dopo 5-10 minuti d’esposizione al sole.
Disponibilità limitata
Oggi il farmaco non è ancora completamente autorizzato dall’Ema e di conseguenza non è rimborsato in tutti i paesi europei allo stesso modo…”
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Fonte: “Porfirie, nuovi dati per il farmaco Scenesse che potrebbero confermarne l’efficacia”, ABOUTPHARMA
