Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, su sopravvivenza e sviluppo motorio arrivano conferme per risdiplam
“Al 72° convegno annuale dell’American Academy of Neurology sono stati presentati i dati a un anno emersi dalla parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1
Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini (12/41; p < 0,0001) in grado di stare seduti senza supporto per cinque secondi entro il mese 12, in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III).
Nella storia naturale della SMA di tipo 1 nessun bambino raggiunge questa tappa fondamentale. Inoltre, 18 bambini (43,9%) erano in grado di mantenere la testa dritta, 13 (31,7%) di rotolarsi su un fianco e 2 (4, 9%) di stare in piedi con un supporto in base all’Hammersmith Infant Neurological Examination 2 (HINE-2). La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il suo noto profilo sicurezza.
Sviluppato da Roche, risdiplam è un farmaco sperimentale sviluppato per il trattamento della SMA somministrato per via orale. Interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2), ed è stato sviluppato nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics.
Al momento dell’analisi, la durata mediana del trattamento era di 15,2 mesi, mentre l’età mediana era di 20,7 mesi. Il 93% (38/41) dei bambini era in vita e nell’85,4% (35/41) non si erano verificati eventi quali decesso o ricorso a ventilazione permanente. Senza trattamento, in una coorte di storia naturale, l’età mediana del decesso o della ventilazione permanente era di 13,5 mesi. Tre bambini hanno sviluppato complicanze fatali della malattia entro i primi tre mesi di trattamento. Nessuna di queste complicanze sono state attribuite a risdiplam. Il 90% (37/41) ha registrato un aumento del punteggio CHOP-INTEND* di almeno 4 punti e il 56% (23/41) ha ottenuto un punteggio superiore a 40; l’aumento mediano è stato di 20 punti. Senza trattamento, i bambini con SMA di tipo 1 mostrano una riduzione dei punteggi CHOP-INTEND nel corso del tempo.
In un endpoint esplorativo, il 95% dei bambini in vita a 12 mesi (36/38) ha mantenuto la capacità di deglutire e l’89% (34/38) era in grado di nutrirsi per via orale. Al contrario, in una coorte di storia naturale, tutti i bambini con SMA di tipo 1 di età superiore a 12 mesi hanno avuto bisogno di nutrizione artificiale…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, conferme per risdiplam su sopravvivenza e sviluppo motorio”, PHARMASTAR
