Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive cinque soggetti affetti da miopatia di gravità variabile, da quattro coppie consanguinee non imparentate.

La malattia era caratterizzata da ipotonia, ptosi, atrofia muscolare, scoliosi e lievi dismorfismi facciali.

Il quadro clinico variava da lieve a grave e sembrava essere progressivo. Le biopsie muscolari hanno evidenziato la presenza di fibre atrofiche e sostituzione con tessuto fibroadiposo, in assenza di necrosi delle miofibre. Attraverso il sequenziamento dell’esoma, sono state individuate varianti patogenetiche nel gene PAX7.

Varianti bialleliche nel fattore di trascrizione master di PAX7 causano un nuovo tipo di miopatia che colpisce nello specifico la sopravvivenza delle cellule satellite.

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