Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive alcuni soggetti non imparentati affetti da ittiosi, ritardo della crescita, trombocitopenia, fotofobia e ipoacusia progressiva.

Tutti i soggetti presentavano mutazioni bialleliche in AP1B1, il gene che codifica la subunità β dei complessi della proteina adattatrice 1 (AP-1) eterotetramerici, che mediano la polarizzazione, lo smistamento e il trasporto dell’endomembrana.

La trasduzione delle cellule interessate con AP1B1 wild-type ripristina il fenotipo vescicolare, dimostrando in maniera conclusiva che la perdita della funzione di AP1B1 causa questa malattia.

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