CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 63

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 6 anni con ritardo dello sviluppo, disfagia, ipotonia e disturbo progressivo della deambulazione.

Dopo un parto prematuro e complicato, il bambino ha trascorso 3 settimane in terapia intensiva neonatale per le difficoltà respiratorie, di alimentazione e per la sepsi.

All’inizio, il paziente aveva qualche difficoltà in termini di capacità motorie e di ritardo del linguaggio.

Ha imparato a camminare a 17 mesi, ma presenta un disturbo dell’andatura, che è progressivamente peggiorato nel tempo.

Attualmente il bambino ha bassi o assenti riflessi di caviglia e ginocchia, ritardi motori significativi e richiede l’impiego di ortesi per caviglia e piede (AFO).

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