Malattie rare – Sindrome falciforme, nuove cure in sperimentazione
“Ad oggi questa malattia genetica del sangue non è guaribile, ma al congresso dell’Associazione americana di ematologia (Ash) di Orlando i ricercatori hanno reso noti i risultati di nuove cure in via di sperimentazione: dalla terapia genica ai trattamenti che puntano a «disattivare» il gene difettoso responsabile, fino a nuovi farmaci che mirano a impedire la formazione delle cellule malate
Cosa è?
È una patologia genetica del sangue, definita malattia falciforme per la forma a falce assunta dai globuli rossi del malato. «È dovuta a una mutazione nel gene della beta-globina – spiega Emanuele Angelucci, vicepresidente della Società Italiana di Ematologia –: questo comporta che chi ne soffre abbia globuli rossi anomali, viscosi e che in certe condizioni si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule dei tessuti stessi muoiano (ischemia). Le cellule falciformi, inoltre, sono più “fragili” di quelle normali (la loro vita media è di 10-20 giorni, contro i 4 mesi normali) e per questo i pazienti vanno facilmente incontro a una grave anemia, detta appunto falciforme».
«Si tratta di una sindrome complessa che coinvolge diversi organi e tessuti oltre alla anemia – prosegue l’esperto – : le conseguenze sono infatti legate all’aumento della viscosità ematica, alla riduzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti e alla comparsa di fenomeni vaso-occlusivi. È pertanto chiamata sindrome o malattia falciforme e non anemia falciforme come in passato, perché l’anemia è solo una delle “componenti” della patologia».
Quali sono le cause?
La causa che scatena l’anemia falciforme risiede in una mutazione genetica del gene responsabile della produzione di emoglobina (beta-globina), una grossa proteina contenuta nei globuli rossi che cattura l’ossigeno dai polmoni e lo trasporta ai vari tessuti e raccoglie anche una parte dell’anidride carbonica per trasportarla ai polmoni, dove viene eliminata. «E’ una malattia genetica con caratteristiche autosomiche recessive – dice Angelucci, che è anche direttore dell’Ematologia e del Centro Trapianti all’Ospedale Policlinico San Martino di Genova -. Questo significa che esistono i portatori della mutazione genetica e che per avere la malattia occorre avere ereditato il gene malato da entrambi i genitori. Il portatore di un solo gene, infatti, ha di solito valori di emoglobina falcemica non superiori al 30 per cento di tutta l’emoglobina e in queste condizioni la situazione clinica è usualmente asintomatica, almeno in condizioni fisiologiche normali»…”
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Fonte: “Terapia genica anche contro la sindrome falciforme, malattia rara e grave
