CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 61
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 22 anni con epilessia refrattaria.
La ragazza era in salute fino all’età di 9 anni quando ha iniziato a lamentarsi di vedere macchie e aloni di colore viola. Durante alcuni di questi episodi, avrebbe completamente perso la vista. Questa perdita della vista sarebbe durata da 2 a 10 secondi.
Le è stata data una terapia con il Trileptal, ma gli episodi sono proseguiti. Ha anche iniziato ad avere crisi tonico-cloniche, assenza atipica e convulsioni. In questo periodo, una scansione PET ha mostrato una riduzione del metabolismo del glucosio.
Nel corso del tempo, le scansioni PET cerebrali hanno mostrato un ipometabolismo diffuso.
Una risonanza magnetica cerebrale eseguita a 10 anni è risultata normale.
Una risonanza magnetica più recente ha mostrato anomalia corticale (sfumatura dell’interfaccia materia bianca/materia grigia).
La ragazza ha provato diversi farmaci per le convulsioni e ha subito un intervento chirurgico al cervello (callosotomia completa del corpo calloro), ma le sue convulsioni sono continuate.
Dopo l’intervento ha iniziato ad avere significativi problemi di memoria e variazioni nel comportamento.
Ha anche cominciato a sentire dolore muscolare, principalmente nei fianchi e nei muscoli posteriori della coscia, e ad avere così una camminata instabile che le richiede l’uso una sedia a rotelle.
Lei non può più svolgere le sue attività quotidiane senza assistenza.
Nonostante queste difficoltà, le piace il suo cane e adora disegnare.
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