Un nuovo studio, recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics, descrive sette soggetti che presentavano anomalie dello sviluppo diverse ma sovrapponibili, tutti con varianti missenso de novo in FBXW11, individuate attraverso il sequenziamento dell’intero esoma o genoma, non riportate nel database gnomAD.

Il quadro clinico comprende marcate anomalie dello sviluppo neurologico, delle dita, della mandibola e della mascella e degli occhi; un soggetto presentava segni clinici simili a quelli della sindrome di Noonan, una malattia causata dalla disregolazione della segnalazione RAS.

Questo studio mette in luce il ruolo di FBXW11 in diversi processi dello sviluppo, ivi compresi quello cerebrali, oculare, delle dita, della mascella e della mandibola.

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