Malattie rare – Sindrome di Kallman, assenza di due molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà. Si aprono nuove prospettive per un test genetico
“Uno studio pubblicato dall’Università Statale di Milano e University College London ha identificato due molecole collegate allo sviluppo olfattivo e alla pubertà: in loro assenza le cellule nervose non si sviluppano correttamente. La ricerca apre nuove prospettive per la creazione di un test genetico per la Sindrome di Kallman
Milano, 5 novembre 2019 – Due molecole importanti per la connettività neuronale cooperano per aiutare a formare il senso dell’olfatto e garantire l’inizio della pubertà. Questo processo biologico è rilevante per comprendere le basi genetiche della sindrome di Kallmann, i cui pazienti presentano difetti olfattivi e assenza di pubertà.
La nuova ricerca, condotta presso l’Università degli Studi di Milano e la University College London (Londra), ha scoperto che le due molecole, chiamate PLXNA1 e PLXNA3, sono presenti nei nervi che collegano il naso al cervello durante lo sviluppo embrionale.
Questi nervi trasmettono segnali essenziali per il senso dell’olfatto e guidano anche particolari cellule nervose, chiamate neuroni secernenti l’ormone che rilascia le gonadotropine, dal loro luogo di nascita, nel naso, alla loro destinazione finale, nel cervello, dove dovrebbero regolare l’inizio della pubertà e l’attività riproduttiva.
Lo studio, pubblicato su Development, mostra che, nei topi, entrambi i tipi di cellule nervose non si sviluppano correttamente in assenza di PLXNA1 e PLXNA3. Di conseguenza, le regioni del cervello che elaborano le informazioni olfattive risultano malformate e le cellule nervose che inducono la pubertà raggiungono in numero minore il cervello…”
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Fonte: “L’assenza di due molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà. Verso test genetico per la Sindrome di Kallman”, insalutenews
