Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque pazienti pediatrici con varianti de novo in WDR37, che codifica un membro della famiglia della proteina di ripetizione WD40.

I pazienti presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da epilessia, colobomi, dismorfismi facciali evocativi della sindrome CHARGE, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e ipoplasia cerebellare.

Questo studio suggerisce che le varianti in WDR37 siano alla base di una nuova malattia neurologica.

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