Malattie rare – “Raro non è raro”. Nuova stima della popolazione mondiale affetta in qualsiasi punto del tempo
Un nuovo articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics, frutto della collaborazione tra Orphanet, Orphanet Irlanda ed EURORDIS, analizza i dati sulla prevalenza presenti nel database di Orphanet e stima che il numero di malati rari a livello mondiale si attesti tra 263 e 446 milioni.
Per l’analisi, sono stati utilizzati i dati epidemiologici, accessibili al pubblico, contenuti nel database di Orphanet e le cifre sono state ricavate dai dati relativi al 67,6% delle malattie rare prevalenti; le malattie analizzate sono definite come rare in base alla definizione europea ed escludono i tumori rari, le malattie infettive e gli avvelenamenti.
L’analisi di questa serie di dati fornisce una stima della prevalenza delle malattie rare nella popolazione pari al 3,5 – 5,9% della popolazione colpita globalmente in qualsiasi punto del tempo. Inoltre, gli autori mettono in luce alcune implicazioni politiche, rafforzando la rivendicazione della comunità delle malattie rare secondo cui queste malattie colpiscono milioni di persone, rappresentando perciò una priorità sanitaria globale. La futura ricerca basata sui registri e l’implementazione della codifica delle malattie rare, in particolare attraverso l’introduzione dei codici ORPHA nei sistemi sanitari contribuiranno ad affinare ulteriormente le stime.
Ana Rath, coautrice dell’articolo e Direttrice di Orphanet, ha affermato: “Sebbene queste siano le migliori cifre che possiamo ottenere oggi, probabilmente stiamo sottostimando il numero di malati rari ancora invisibili nei sistemi sanitari e sociali. L’implementazione di un sistema di codifica loro dedicato permetterà di ottenere cifre definitive e, aspetto ancor più importante, di produrre i dati necessari a modificare i sistemi sanitari”.
Yann Le Cam, coautore dell’articolo, Direttore Generale di EURORDIS e membro del Consiglio di Rare Disease International, ha commentato: “Collettivamente, le malattie rare non sono rare. I risultati pubblicati in questo articolo supportano gli anni di sforzi da parte della comunità delle malattie rare che chiede che queste malattie diventino una priorità in termini di salute pubblica, poiché colpiscono milioni di persone in tutto il mondo e non solo pochi pazienti. Nessuno può negare l’importanza della popolazione dei malati rari a livello globale, una massa critica di persone fino ad oggi orfana di salute, con bisogni acuti in termini di assistenza sanitaria, accesso a trattamenti innovativi e sistemi sociali che difendano il loro diritto a raggiungere il loro maggior potenziale di benessere”.
Eur J Gene 2019
Fonte: orphaNews Italia
