Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2

Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2.

I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che progrediva verso i muscoli degli arti prossimali.

Perciò, l’actininopatia è ritenuta una nuova miopatia distale di origine genetica.

Ann Neurol. 2019 Jun;85(6):899-906

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html