Malattie rare – Mutazioni in PIK3C2A causano una sindrome
Un recente studio pubblicato in PLOS Genetics descrive alcune mutazioni omozigoti con perdita di funzione in PIK3C2A in alcuni bambini appartenenti a tre famiglie consanguinee indipendenti. 
I segni clinici comprendono la bassa statura, tratti del volto grossolani, cataratte con glaucoma secondario, anomalie scheletriche multiple e sintomi neurologici.
Il quadro clinico è causato da un deficit dell’enzima PIK3C2A, che svolge un ruolo fondamentale nella crescita, nella vista, nella formazione dello scheletro e nello sviluppo neurologico.
Questa sindrome è la prima malattia monogenica causata da mutazioni in un membro della famiglia PI3K di classe II.
PLoS Genet. 2019 Apr 29;15(4):e1008088
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-12-luglio-2019.html
