Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), nell’evento unico che si è tenuto a Marsiglia si è parlato delle varie realtà, delle terapie e della ricerca
“Il 18 giugno scorso si è tenuto a Marsiglia il meeting mondiale dei rappresentanti delle associazioni di persone che convivono con la facio-scapolo-omerale (FSHD), una fra le più diffuse forme di distrofia muscolare.
L’evento, unico nella storia di questa patologia, è stato organizzato da FSH Society, l’associazione di pazienti nata quasi trent’anni fa negli Stati Uniti. Obiettivo di FSH Society è quello di catalizzare i progressi e accelerare lo sviluppo di cure per migliorare la qualità della vita del milione di pazienti con la FSHD presenti in tutto il mondo.
I rappresentanti di ciascuna associazione hanno illustrato gli obiettivi, i progetti, il livello di integrazione nel modello sanitario del Paese, e le modalità di raccolta fondi per sostenere la ricerca. Per UILDM abbiamo partecipato io e Fabiola Bertinotti, referente per l’associazione per la FSHD in ambito internazionale. Consapevoli della grande fiducia affidataci dal presidente Marco Rasconi, abbiamo spiegato come è strutturato l’ecosistema che caratterizza il nostro Paese rispetto alle malattie neuromuscolari con particolare accento sulla FSHD, la patologia che ci caratterizza.
A dire il vero abbiamo colto una certa ammirazione perché forse non tutti si aspettavano una realtà articolata come quella italiana. In pochi minuti, abbiamo spiegato chi è UILDM, ovvero la “madre” di tutto l’apparato neuromuscolare italiano, e di come, dal lontano 1961, la nostra associazione si batta per i diritti civili e l’inclusione sociale delle persone che convivono con una distrofia, sviluppando progetti a 360 gradi che vanno dall’ambito sportivo a quello psicologico, fisioterapico, lavorativo e della mobilità. Nel 2007, da un’intuizione di UILDM e del presidente Alberto Fontana, nasce la rete dei Centri Clinici NeMO, che si caratterizza per la sua peculiarità di presa in carico globale dei pazienti neuromuscolari; infine, l’enfasi è stata posta su Fondazione Telethon, che – arrivata in Italia nel 1990 grazie a UILDM – si distingue nel panorama internazionale per il finanziamento degli scienziati italiani che si occupano di malattie rare.
Significativa è stata la presentazione del direttore generale di FSH Society, Mark Stone. Il suo ottimismo, e soprattutto la strategia presentata per puntare a un importante risultato entro il 2025, hanno galvanizzato tutti i presenti. Sono seguite le introduzioni dei ricercatori Jeff Statland, Doris Leung e Scott Harper che hanno riferito riguardo gli ultimi studi scientifici e le sperimentazioni scientifiche in atto. Nel dibattito che è seguito, si è instaurato un proficuo confronto tra pazienti e ricercatori dal quale si sono sviluppati due temi principali: a) metodi efficaci per reperire fondi b) l’importanza del paziente informato e consapevole.
Infine, June Kinoshita (Chief Strategic Programs Officer) ha riassunto le collaborazioni in corso con le aziende farmaceutiche per sviluppare future terapie…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Buone Notizie Dal Mondo FSHD”, UILDM
Tratto da: https://www.uildm.org/buone-notizie-dal-mondo-fshd
