4 Lug 2019
Malattie rare – Ipofosfatasia, scoperta una nuova mutazione
Il caso clinico di un bambino ha portato all’identificazione di una nuova mutazione alla base della genesi dell’ipofosfatasia, una rara malattia genetica che interessa il metabolismo osseo.
Questa condizione potrebbe rappresentare una forma neonatale di tipo atipico della malattia rara.
Per leggere la news originale:
Fonte: “Ipofosfatasia, identificata una nuova mutazione”, OMAR
