Omodisplasia

“L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali.

Due tipologie

Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica sia degli arti superiori che inferiori, e una forma autosomica dominante nella quale la statura è normale e la brevità è limitata agli arti superiori…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2733