Malattie rare – Disabilità intellettiva, bassa statura e dismorfismi facciali causati da varianti in KDM3B
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics esamina 14 soggetti non imparentati e 3 genitori affetti avvalendosi del sequenziamento dell’esoma e di un approccio di associazione di geni. 
Tutti i soggetti presentavano diversi gradi di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo e bassa statura.
Presentavano inoltre ulteriori segni clinici quali le difficoltà ad alimentarsi durante l’infanzia, l’ipermobilità articolare e dismorfismi facciali caratteristici come la bocca ampia, il mento appuntito, le orecchie lunghe e la columella bassa.
I ricercatori hanno individuato nei pazienti varianti patogenetiche de novo ed ereditarie in KDM3B, che codifica per un istone demetilasi ed è coinvolto nella demetilazione di H3K9.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-16-05-2019.html
