CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 40

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 40 anni con mucopolisaccaridosi tipo IIIC (Sanfilippo C) causata da mutazioni del gene HGSNAT

I genitori del partecipante si sono interessati al suo sviluppo quando aveva circa 3-4 anni. A quel tempo, la sua capacità di parlare era indietro rispetto alla sua età e imparava più lentamente degli altri bambini a scuola.

È stato in grado di diplomarsi alle superiori, ma ha avuto difficoltà con il lavoro universitario. Altrimenti era sano e aveva uno sviluppo normale.

Si è trasferito in una casa famiglia intorno ai venticinque anni per un periodo di transizione in cui la sua frustrazione e incapacità di esibirsi creava sia problemi di lavoro che relazioni familiari tese.

All’età di 34 anni, ha avuto un episodio simile alla trance con lo sguardo fisso e uscita di bava dalla bocca. Inizialmente si pensava che fosse un attacco, ma un EEG era normale.

Questo episodio ha segnato l’inizio di un significativo declino in cui il partecipante ha perso la capacità di elaborare informazioni e comunicare idee complesse.

Ha anche iniziato a sperimentare un significativo declino fisico con scarsa coordinazione e difficoltà con le attività quotidiane.

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