Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3

“Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo

La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento articolare e deficit cognitivo di gravità variabile, spesso con grave epilessia…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2995