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Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), O.Ma.R. lancia la campagna di sensibilizzazione #rachitismoXLH

#rachitismoXLH è la campagna di sensibilizzazione che O.Ma.R. ha deciso di lanciare per accendere i riflettori sull’ipofosfatemia legata all’X, una malattia rara nota anche come ‘rachitismo ipofosfatemico legato all’X’. 

E’ una patologia ereditaria ereditaria legata al cromosoma X che è dovuta a mutazioni inattivanti nel gene PHEX.

I segni clinici tipici sono il ritardo della crescita, il dolore e le deformità delle ossa.

Per leggere la news originale:

Fonte: “Rachitismo ipofosfatemico: diagnosi, terapie, sperimentazioni e informazioni per i pazienti. Ipofosfatemia legata all’X: come si vive tra dolori, malformazioni e interventi chirurgici”, OMAR

Tratto dahttps://www.osservatoriomalattierare.it/rachitismo-ipofosfatemico/14087-ipofosfatemia-legata-all-x-come-si-vive-tra-dolori-malformazioni-e-interventi-chirurgici