L’occorrenza di 275 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare in Italia
Orphanet ha recensito più di 700 registri e database sulle malattie rare, che hanno diversi scopi e differiscono gli uni dagli altri in termini di organizzazione, qualità e struttura del database. 
Si sottolinea perciò la necessità di registri per le malattie rare efficaci e ampi, in particolare nel contesto di strutture internazionali, come IRDiRC e le Reti di Riferimento Europee, anche attraverso la creazione di Registri Nazionali. In Italia, il Registro Nazionale delle Malattie Rare è stato istituito dall’Istituto Superiore di Sanità ed è gestito dal Centro Nazionale per le Malattie Rare sin dalla sua creazione.
Scopo di questo studio, pubblicato in Journal of Environmental Research and Public Health, è fornire un’analisi dettagliata e sistematica dell’epidemiologia delle malattie rare in Italia, sulla base dei dati ottenuti da 247 ospedali accreditati, cui si rivolgono 60,4 milioni di residenti. Dati sull’incidenza e/o la prevalenza alla nascita sono stati forniti per 275 malattie e 47 gruppi di malattie su un periodo di tre anni.
Int J Environ Res Public Health. 2018 Jul 12;15(7)
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-26-ottobre-2018.html
