Malattie rare – 6 Novembre 2018, Convegno AISMME Onlus: ‘Problematiche comuni di diagnosi tempestiva per le malattie rare metaboliche invalidanti. L’esempio di XLH e LSD’
L’evento su iniziative di Aismme Onlus si terrà a Roma il 6 Novembre alle ore 10 presso il Palazzo Theodoli Bianchelli, Camera dei Deputati, Sala Nilde Iotti, Piazza del Parlamento 19. 
Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo, l’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima con conseguente riduzione della produzione di energia.
Lo screening neonatale non invasivo è lo strumento di prevenzione fondamentale, in ragione dell’individuazione precoce della patologia che consente un intervento tempestivo, fondamentale per migliorare la qualità di vita del paziente e per ridurre i rischi di mobilità, disabilità e di mortalità almeno nei casi in cui siano già disponibili terapie.
Attualmente l’ipofosfatemia X-Linked (XLH) e le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) non rientrano tra le 40 patologie rare per le quali è previsto lo screening neonatale. Il Convegno intende stimolare il dibattito tra tutti gli attori di sistema, per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall’ età pediatrica all’ età adulta, garantendo loro l’accesso alle più opportune soluzioni innovative.
L’evento è aperto a pazienti, professionisti sanitari e tutti coloro che sono interessati ed è totalmente gratuito.
Il Convegno intende stimolare il dibattito tra tutti gli attori di sistema, per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall’età pediatrica all’ età adulta, garantendo loro l’accesso alle più opportune soluzioni innovative.
Iscrizione
Per partecipare all’evento è necessario accreditarsi presso la Segreteria organizzativa, scrivendo all’indirizzo email info.roma@maprovider.com
Fonte: MAProvider
Tratto da: https://www.maprovider.com/index.php/it/eventi/prossimi-eventi/item/439-xlh-e-lds
