Risultati dei primi 2 anni del Programma sulle Malattie non diagnosticate (UDP) dell’NIH
Background
Molti pazienti con malattie croniche rimangono senza una diagnosi nonostante un’estesa valutazione medica.
Nel 2008, il Programma sulle Malattie non diagnosticate (UDP) è stato istituito presso il Centro clinico del National Institutes of Health (NIH) per soddisfare le esigenze dei pazienti con malattie non diagnosticate e per indagare sulle caratteristiche biologiche delle malattie.
Durante i primi 2 anni del UDP, sono stati esaminati 1191 registri dei pazienti. Dei 160 pazienti che sono stati ammessi per una valutazione completa, il 24% ha ricevuto una diagnosi. Le diagnosi includevano sindromi completamente nuove, malattie rare e presentazioni insolite di malattie comuni.
Un totale di 1519 pazienti (53% di donne) sono stati riferiti al The Undiagnosed Diseases Network (UDN), di cui 601 (40%) sono stati accettati per la valutazione. Dei pazienti accettati, 192 (32%) erano stati precedentemente sottoposti a sequenziamento dell’esoma. I sintomi erano neurologici nel 40% dei richiedenti, muscolo scheletrici nel 10%, immunologici nel 7%, gastrointestinali nel 7% e reumatologici nel 6%.
Dei 382 pazienti sottoposti a valutazione completa, 132 hanno ricevuto una diagnosi, ottenendo un tasso di diagnosi del 35%.
Un totale di 15 diagnosi (11%) sono state effettuate da sola revisione clinica e 98 (74%) sono state effettuate mediante sequenziamento di esome o genoma.
Tra le diagnosi, il 21% ha portato a raccomandazioni relative a cambiamenti nella terapia, il 37% ha portato a cambiamenti nei test diagnostici e il 36% ha portato a consulenza genetica specifica per variante. Abbiamo definito 31 nuove sindromi.
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Fonte: “Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease”, NEJM Group
Tratto da: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1714458
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