Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), nuovo sistema di somministrazione intratecale per ‘nusinersen’
“Un sistema di cateterismo intratecale sottocutaneo (SIC) è un metodo sicuro, più economico e, almeno per alcuni pazienti adulti e bambini, più conveniente per somministrare nusinersen per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), Lo suggerisce una nuova ricerca pubblicata sul “Journal of Pediatric Orthopedics”
Il farmaco è stato il primo ad essere approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti, nel 2016, per il trattamento di questa malattia genetica rara e spesso fatale.
Tuttavia, doveva essere somministrato nel liquido cerebrospinale (CSF) ripetendo la puntura ogni 4 mesi – una difficoltà per i molti pazienti con SMA che hanno scoliosi o fusione spinale.
Dopo aver ricercato strategie di dosaggio alternative, i ricercatori hanno creato un nuovo sistema che collega un catetere intratecale a una porta per infusione impiantabile. Risultati provvisori di sicurezza di uno studio pilota condotto su 10 individui di età compresa tra 5 e 30 anni hanno dimostrato che tutte le dosi del farmaco sono state somministrate con successo e senza “analgesia sistemica, distrazione cognitiva, guida ecografica, precauzioni respiratorie o sedazione”, riportano i ricercatori.
Sebbene i livelli di glucosio e di proteine nel liquido cerebrospinale nei campioni di CFS prevelevati dal SIC fossero normali, due campioni su nove hanno mostrato globuli bianchi “leggermente elevati” e sono stati rilevati globuli rossi in sette campioni.
Gli investigatori osservano che è necessario un ulteriore studio su questo metodo di somministrazione. Tuttavia, se studi più ampi e di maggiore durata mostrano efficacia, “potrebbe raddoppiare il numero di pazienti in grado di ricevere nusinersen in tutto il mondo riducendo i costi di somministrazione da 5 a 10 volte”, scrivono.
“Se la sicurezza è equivalente alla puntura lombare e c’è meno traumatismo, potremmo scoprire che le persone decideranno di eseguire questo metodo anche se non hanno una patologia spinale semplicemente perché rappresenta un modo molto più conveniente per somministrare il farmaco”, ha affermato l’autore Kevin A. Strauss, direttore medico presso la Clinic for Special Children, Strasburg, Pennsylvania.
Una nascita su 11.000
La SMA colpisce circa 1 su 11.000 nascite, è una malattia progressiva dei motoneuroni e causa debolezza muscolare e difficoltà nel respirare e nel mangiare. La forma più grave, di tipo 1 a insorgenza infantile, colpisce circa il 60% dei pazienti con SMA; almeno del 25% di questi bambini sopravvive oltre i 2 anni di età senza dipendere dalla ventilazione assistita…”
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Fonte: “SMA, nuovo sistema sicuro di somministrazione intratecale per nusinersen”, PHARMASTAR
