Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, secondo no europeo per ‘eteplirsen’

“In questa tornata di valutazioni, il solo farmaco sul quale il Chmp si è espresso in maniera negativa circa la sua approvazione è eteplirsen , farmaco biotecnologico sviluppato per la cura di una porzione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) portatori di una determinata mutazione. È la seconda bocciatura degli esperti europei, che fa seguito a quella dello scorso 31 maggio 2018

Eteplirsen, che è stato approvato dall’Fda nel settembre del 2018,  è stato sviluppato per il trattamento di circa il 13% della popolazione di pazienti affetti da DMD con mutazioni genetiche trattabili con lo skipping dell’esone 51.

Il farmaco si basa sull’innovativa tecnica di ‘salto dell’esone’ (exon skipping) e, in virtù del suo meccanismo d’azione, permette la produzione, da parte dell’organismo, di una forma tronca ma pur sempre funzionale di distrofina, la particolare proteina che risulta mancante nei pazienti con DMD e che è all’origine della progressiva debolezza muscolare che contraddistingue la patologia.

Dopo un iniziale parere negativo, l’Fda ha optato per l’approvazione accelerata dopo aver esaminato i dati forniti da Sarepta, dati che sembrano dimostrare che il farmaco sia in grado di determinare un aumento dei livelli di distrofina che è ragionevolmente correlabile a miglioramenti clinici nei pazienti con DMD, soprattutto in relazione a specifici parametri di funzionalità motoria.
“Questo risultato non ci sorprende del tutto, ma non possiamo nascondere la delusione per l’esito del riesame del Chmp e siamo fermamente convinti che eteplirsen dovrebbe essere reso disponibile ai pazienti in Europa, così come lo è negli Stati Uniti” ha affermato Doug Ingram, Amministratore Delegato di Sarepta Therapeutics. ..”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Duchenne secondo “no” europeo per eteplirsen”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/ema/duchenne-secondo-no-europeo-per-eteplirsen-27705