Malattie rare – Promozione della ricerca in Europa: approvato il Programma Congiunto Europeo (EJP-RD) Co-fund
Malgrado i notevoli investimenti per la ricerca sulle malattie rare concessi negli anni dalla Commissione Europea e i grandi risultati ottenuti, permangono grandi sfide che possono essere affrontate solo predisponendo una strategia 
integrata per la ricerca sulle malattie rare a livello europeo, che copra tutto il percorso assistenziale incentrato sul paziente, dal letto del malato al laboratorio e vice-versa. Ciò è particolarmente importante per il raggiungimento degli obiettivi individuati dal Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) e indicati alla comunità globale nel quadro del progetto Horizon 2027.
Perciò, è necessario predisporre una strategia di ricerca per le malattie rare a livello europeo, sulla base dei successi ottenuti in Europa, che coinvolga e coordini tutti gli attori e le iniziative rilevanti nel campo delle malattie rare. È necessario superare la frammentazione e la ridondanza degli sforzi, al fine di utilizzare in modo efficace le risorse e i dati, sfruttare al massimo il potenziale di strumenti e infrastrutture già finanziati e favorire la condivisione di dati, strumenti ed esperienze a livello europeo e oltre.
L’obiettivo principale del Programma Congiunto Europeo Co-fund per le Malattie Rare (EJP-RD) è l’individuazione di una strategia globale, necessaria e urgente, che includa ricerca, dati, strumenti e clinici, finalizzata all’ottimizzazione e allo sfruttamento dei risultati, a un maggiore tasso diagnostico e diagnosi più tempestive, a una più rapida scoperta di nuovi medicinali a costi inferiori e a una migliore assistenza al paziente, in un’ottica di empowerment di tutti i portatori di interesse, affinché l’Europa svolga un ruolo di primo piano nel campo delle malattie rare negli anni a venire.
Infatti, il Programma EJP-RD mira a creare un’organizzazione sostenibile e interoperabile per il riutilizzo e la condivisione dei dati generati sulla base dei principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Re-usable – dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili); a disporre il collegamento con le Reti di Riferimento Europee; a finanziare una ricerca trasformativa di alta qualità, favorendo l’adozione dei risultati della ricerca per trasporli nell’assistenza sanitaria e trasferire efficacemente l’innovazione affinché possa essere sfruttata dalle PME e dall’industria; a promuovere metodologie di ricerca adattate al campo delle MR; a sostenere lo sviluppo di capacità da parte di tutti i portatori di interesse nell’ottica di una migliore ricerca per il futuro; e a garantire che i pazienti siano coinvolti in ogni fase del percorso di ricerca.
Coordinato in Francia da Inserm (da Daria Julkowska presso l’istituto di Genetica, Genomica e Bioinformatica ITMO guidato da Catherine Nguyen), il Progetto EJP-RD è un consorzio costituito da diversi portatori di interesse, con 85 partner a pieno titolo e 71 parti terze, dal respiro paneuropeo. Anche Canada, Giappone e Australia collaboreranno al progetto.
Il programma EJP-RD rappresenta uno sforzo inclusivo, basato sulle risorse, le esperienze e le reti già esistenti, tra cui eRare, Orphanet, RD-Connect, EURORDIS, le ERN e infrastrutture di ricerca come ELIXIR, BBMRI, EATRIS, ECRIN, INFRAFRONTIER, e altre ancora.
Le attività di EJP sono suddivise in 4 aree principali, o Pilastri:
- Finanziamento alla ricerca collaborativa
- Accesso innovativo coordinato a dati e servizi
- Sviluppo delle capacità ed empowerment
- Un trasferimento più rapido delle ricerche con elevato potenziale e miglioramento degli esiti della ricerca clinica
Le attività sono supervisionate da una forte organizzazione di coordinamento e da una governance strutturata, che comprende anche un comitato amministrativo che garantisce la definizione delle priorità delle attività e l’allineamento con l’organizzazione della ricerca a livello nazionale. La creazione di gruppi nazionali dedicati (“Mirror Groups”) in ogni Stato Membro è fortemente incoraggiata, al fine di migliorare gli sforzi di coordinamento.
Questo nuovo programma, che inizierà a gennaio 2019, con un finanziamento europeo di 55 milioni di Euro in 5 anni, rappresenta un’opportunità unica per trasformare ed accelerare la ricerca sulle MR in Europa. Si tratta della prima iniziativa che riunisce un numero così vasto di partner diversi in maniera coordinata, garantendo il livello necessario di integrazione e l’impiego di un’unica strategia per affrontare le sfide poste dalle MR, con l’obiettivo finale di migliorare la vita dei pazienti che ne sono affetti attraverso nuovi trattamenti e mezzi per diagnosticare tutte le malattie rare.
Fonte: orphaNews Italia
