Epilessia infantile – Dal Meyer di Firenze diversi risultati importanti
“Ha dato impulso alle conoscenze sull’epilessia infantile a livello europeo, arrivando a una serie di risultati che, sebbene in parte ancora iniziali, sono già rilevanti: tra questi, ad esempio, l’identificazione di almeno cinque nuove entità cliniche (alcune vere e proprie malattie precedentemente sconosciute, altre condizioni cliniche per le quali è stata identificata la causa genetica), la realizzazione del registro italiano di malattia per la sindrome di Dravet, grave encefalopatia epilettica dell’infanzia, e addirittura lo sviluppo e il brevetto di una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generate dalla corteccia cerebrale come biomarker delle zone epilettogene del cervello
Sono questi solo alcuni dei risultati raggiunti da “DESIRE”, acronimo di “Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”, il più grande progetto che – per vastità di aree di interesse, molteplicità dei centri coinvolti e corposità dei finanziamenti -, l’Unione Europea ha dedicato all’epilessia nel bambino con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici. Cinque anni è stata la durata del Progetto che ha coinvolto 22 partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla sperimentazione clinica.
Il grande Progetto Europeo coordinato dal prof Renzo Guerrini, Direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer nonché ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli studi di Firenze, è stato al centro del meeting che si è concluso oggi al Meyer e che ha richiamato oltre 100 specialisti coinvolti nel progetto finanziato all’interno del 7° programma quadro dell’Unione Europea per la ricerca e lo sviluppo tecnologico. Nella “due giorni” i ricercatori partecipanti a ogni linea di ricerca di DESIRE hanno esposto i risultati degli studi. Presente anche il Comitato scientifico del progetto, composto da esperti di assoluto rilievo internazionale come Jeffrey L. Noebels del Baylor College of Medicine di Huston nel Texas (US), Solomon L. Moshe del Albert Einstein College of Medicine di New York (US) e Emilio Merlo Pich, vice presidente di Takeda Pharmaceuticals di Ginevra (Svizzera), che ha supervisionato i prodotti scientifici di DESIRE, commentando molto positivamente i risultati e presentando a loro volta gli esiti delle proprie ricerche.
DESIRE è stato dedicato ai disturbi di natura epilettica con esordio precoce e di elevata gravità. Vi sono infatti epilessie così pericolose da ridurre le potenzialità di sviluppo delle funzioni più complesse del cervello del bambino, causando encefalopatie, con conseguenti alterazioni delle funzioni mentali e del comportamento. Disturbi di cui la scienza sa ancora poco, resistenti ai farmaci e causa di disabilità spesso grave e di ridotta qualità della vita. Obiettivo del progetto è stato quello di migliorare le conoscenze dei meccanismi alla base di questi gravissimi disturbi. Un bersaglio sicuramente centrato, come spiega il professor Renzo Guerrini, anche in connessione con gli avanzamenti globali, soprattutto nell’ambito della genetica molecolare, nella sperimentazione di laboratorio su tessuti eterologhi e su cellule staminali differenziate e nello studio delle caratteristiche del tessuto cerebrale malformato ed epilettogeno. “Va detto – precisa il professore – che molto di quello che è stato costruito all’interno del progetto è ancora in elaborazione e i prodotti continueranno ad essere rilasciati nei prossimi anni. Il valore aggiunto di DESIRE è stato nelle collaborazioni internazionali. Ed è questo lo spirito della comunità europea, che spinge i ricercatori a interagire in maniera sistematica, superando le barriere locali e anche i limiti culturali delle singole discipline. Non tutti riescono a cogliere come ciò che si ottiene con questo approccio è molto più della somma delle singole componenti nazionali e fornisce la forza per abbattere i provincialismi della ricerca, altrimenti a rischio di restare confinata a interessi e obiettivi molto circoscritti. Non a caso è già alla base di nuove progettualità europee che i ricercatori del Meyer insieme ad altri partner di DESIRE stanno elaborando”.
I risultati, scoperte nuove malattie. Ma veniamo ad alcuni e più significativi risultati tra i diversi gruppi di lavoro delle diverse linee di ricerca (workpackages o WP). Nell’ambito dell’individuazione delle cause genetiche dei meccanismi che sottendono ad alcune forme di epilessie gravi che insorgono nel periodo dello sviluppo cerebrale, sono state identificate almeno cinque nuove malattie/entità che possono quindi ora essere diagnosticate sul piano genetico-molecolare ed essere oggetto di prevenzione (tramite consulenza genetica). Inoltre sono stati identificati nuovi meccanismi alla base di malformazioni cerebrali causate da mutazioni genetiche confinate alle cellule nervose (mosaicismi somatici). Per alcune delle patologie descritte sono stati anche delucidati i meccanismi fisiopatologici che le determinano e che possono divenire il bersaglio per lo sviluppo di terapie personalizzate…”
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Fonte: “Dal Meyer di Firenze la sfida all’epilessia infantile”, PHARMASTAR
Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/altre-news/dal-meyer-di-firenze-la-sfida-allepilessia-infantile-27603
