Malattie rare – Mieloma multiplo, nel genoma del tumore scritta progressione malattia
“Uno studio internazionale coordinato da due ematologi di Università Statale di Milano e Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, pubblicato sulla rivista “Nature Communications”, rivela come, dall’analisi del genoma delle cellule del mieloma multiplo asintomatico, si potrà in futuro prevedere la progressione della malattia dalla sua variante silente verso forme aggressive e sintomatiche con maggiore accuratezza rispetto agli esami di laboratorio in uso
Milano, 23 agosto 2018 – Il mieloma multiplo è il secondo tumore delle cellule del sangue per frequenza e, al momento, non esistono cure capaci di guarire la malattia. Con l’avvento di nuovi farmaci la sopravvivenza mediana è tuttavia migliorata, da circa 3 anni nei primi anni del 2000 a 7-10 anni per i pazienti diagnosticati oggi.
Il mieloma multiplo è preceduto in alcuni casi da una forma asintomatica, in cui il tumore è presente ma non causa danni all’organismo. Data l’assenza di cure, i pazienti affetti da questa forma asintomatica sono sottoposti a controlli periodici, ma ad oggi non esistono test di laboratorio che consentano di prevederne con accuratezza l’evoluzione.
Lo studio pubblicato sulla rivista “Nature Communications”dal prof. Niccolò Bolli e dal dott. Francesco Maura – medici ematologi dell’Università Statale di Milano e della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori che lavorano nella Divisione di Ematologia diretta dal prof. Paolo Corradini – parte dall’ipotesi che l’analisi del genoma delle cellule di mieloma asintomatico potrebbe darci delle informazioni sulle caratteristiche di evolutività della malattia che sono più accurate degli attuali esami clinico-laboratoristici.
In questo studio, i ricercatori hanno quindi analizzato il genoma di casi di mieloma asintomatico, poi progredito in mieloma sintomatico, per il quale quindi si rendeva necessario il trattamento. È stato notato come, anche nelle forme asintomatiche, il mieloma abbia già tutte le caratteristiche genetiche delle forme sintomatiche.
Di notevole importanza è stata quindi l’analisi dei campioni di plasmacellule – le cellule del sistema immunitario trasformate dal tumore – dello stesso paziente al momento dell’evoluzione. Questa analisi ha infatti consentito di identificare i cambiamenti alla base della variazione del comportamento del tumore.
I ricercatori sono riusciti a mettere in relazione la velocità di cambiamento con alcune caratteristiche intrinseche delle cellule tumorali, aprendo la strada a ricerche di più ampio respiro che potrebbero portare allo sviluppo di test genetici per predire il destino di queste forme asintomatiche con grande accuratezza…”
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