Malattie rare – Annunciato il Terzo Piano Nazionale in Francia

Il 4 luglio 2018, la dr.ssa Frédérique Vidal (Ministero per l’Istruzione Superiore, la Ricerca e l’Innovazione) e la Prof.ssa Agnès Buzyn (Ministero per la Solidarietà e della Salute) hanno annunciato il Terzo Piano Nazionale Francese per le Malattie Rare 2018-2022 in occasione di un simposio sulle malattie rare, presieduto dal Presidente Prof. Philippe Berta e dal Vice Presidente Philippe Morel-A-l’Huissier del Gruppo di Studio Parlamentare sulle Malattie Orfane.

Questo piano è frutto di un periodo molto lungo di consultazioni multilaterali condotte a partire dall’autunno 2016 dai copiloti di questo processo, il Prof. Yves Lévy, Presidente di Aviesan, e Sylvie Odent, responsabile del Dipartimento di Genetica Clinica del Policlinico Universitario di Rennes; il progetto ha visto la partecipazione di più di 160 rappresentanti di tutti i gruppi di portatori di interesse, organizzati in 4 gruppi di lavoro.

Il titolo del Piano riflette l’ambizione di coloro che hanno partecipato alla sua stesura: “Condividere le innovazioni, una diagnosi e un trattamento per ciascuno”.

Il Piano si pone 5 obiettivi principali:

• Fornire una diagnosi rapida a tutti e ridurre il ritardo nella diagnosi;
• Innovare per curare, dal laboratorio al letto del malato;
• Aumentare la qualità di vita e l’indipendenza delle persone affette da malattie rare;
• Comunicare e formare, promuovendo la condivisione delle conoscenze e del know-how sulle malattie rare;
• Modernizzare l’organizzazione dei servizi e ottimizzare i fondi nazionali.

Le misure del Piano sono strutturare attorno a 11 assi:

• Ridurre il ritardo nella diagnosi e fornire una diagnosi a tutti;
• Sviluppare lo screening neonatale e prenatale e la diagnosi preimpianto per diagnosi più precoci;
• Condividere i dati per supportare la diagnosi e lo sviluppo di nuovi trattamenti;
• Favorire l’accesso al trattamento per le malattie rare;
• Dare ulteriore slancio alla ricerca sulle malattie rare;
• Contribuire all’innovazione e favorirvi l’accesso;
• Migliorare i percorsi assistenziali sanitari;
• Favorire l’inclusione dei malati rari e dei loro caregiver;
• Formare operatori sanitari e sociali per migliorare l’individuazione e la presa in carico delle malattie rare;
• Rafforzare il ruolo dei settori sanitari attinenti alle malattie rare in materia di assistenza e ricerca;
• Chiarire la posizione e le missioni degli attori nazionali nel campo delle malattie rare.

Con un budget di oltre 700 milioni di Euro su 5 anni, il Piano prolunga l’attuale finanziamento del Secondo Piano, con circa 600 milioni di Euro per i Centri Specializzati ufficiali per le malattie rare, garantendo la continuità degli sforzi verso un sostegno di qualità per i pazienti, ma con soli 20 milioni di Euro per la ricerca, il che rappresenta il più evidente disequilibrio nel budget di questo Piano. Tuttavia, vale la pena sottolineare il proposito di fare un uso migliore dei dati per la ricerca, creando banche dati di alta qualità, interoperabili e riutilizzabili, un registro dei casi non diagnosticati e il continuo miglioramento della Banca Dati sulle Malattie Rare (BNDMR – Banque Nationale de Données Maladie Rares), con un budget totale stanziato pari a 34 milioni di Euro.

Sfortunatamente l’E-health non è sviluppata come sperato: delle iniziative in questo campo avrebbero potuto migliorare il collegamento tra esperienze e pazienti. Nei territori francesi d’oltremare sono state varate misure in favore dei tele-consulti specializzati, ma non in Francia.

Si è posto l’accento in particolare sulla riduzione del ritardo nella diagnosi, ampliando il numero di malattie individuate alla nascita tramite lo screening neonatale (che porterebbe la Francia al livello degli altri Paesi in questo campo), il finanziamento di consulti interdisciplinari e la creazione di un registro dei pazienti che non hanno ancora ricevuto una diagnosi, che permetterebbe l’individuazione e la rivalutazione dei casi.

Questo Piano propone nuovi metodi organizzativi per affrontare le sfide poste dalle

malattie rare. Questo Piano ha una duplice governance, interministeriale e incentrata sulla ricerca sanitaria, ed è dotato di un Comitato Strategico e di un Comitato Operativo: la composizione di questi comitati garantisce un migliore dialogo tra i diversi attori, un punto di partenza per azioni concertate e coerenti che miglioreranno, con ogni speranza, l’efficacia del sistema. Inoltre, le Reti ufficiali per l’Assistenza Sanitaria alle Malattie Rare (Filières de Santé Maladies Rares) rappresentano il cuore del sistema e sono organizzate per gruppi tematici (diagnosi, terapie, banche dati e biobanche, ricerca, Europa, percorsi assistenziali, formazione) che favoriranno la coerenza generale delle attività.

In conclusione, l’annuncio del Terzo Piano per le Malattie Rare è un’ottima notizia, malgrado le eventuali riserve: le malattie rare non sono trascurate e la Francia porta avanti la propria ambizione di svolgere un ruolo da leader in questo settore. Può contare su tutti gli attori coinvolti nella nuova governance per favorire il dialogo e la coerenza, migliorare l’efficacia, garantire che le azioni siano mirate ad affrontare le sfide esistenti nel campo delle malattie rare e assicurare che l’implementazione di questo Piano, del quale conosciamo ora gli obiettivi principali, continui ad essere frutto di una consultazione multilaterale.

Leggi il Piano (PNMR3, in francese

Leggi il comunicato stampa (in francese)  

Fonte: orpha News Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/id-23-luglio-2018.html