Cataratta congenita bimbi – Principale causa di cecità infantile
“Oculisti, genetisti e specialisti di medicina molecolare insieme all’associazione Cataratta Congenita Onlus per fare luce sui meccanismi alla base della patologia
Milano – Dici “cataratta” e pensi all’anziano, ma non sempre è così. Esiste una specifica variante della patologia che si manifesta alla nascita o durante i primi mesi di vita: si chiama cataratta congenita ed è caratterizzata da un’opacità del cristallino che può interferire anche in maniera molto incisiva con il normale sviluppo oculare.
Questo tipo di disturbo, infatti, è la causa più comune di cecità infantile e rappresenta il 5-20% dei casi di perdita della vista o ipovisione nel bambino a livello mondiale. Per fortuna è curabile e tanto più la diagnosi è precoce, tanto migliore sarà il risultato visivo e lo sviluppo psicomotorio del paziente.
L’origine della patologia è nei geni, ma sulla mappa delle mutazioni e sui meccanismi molecolari alla base della cataratta congenita, permangono ancora diverse zone d’ombra su cui la ricerca deve completare il suo corso.
È con questo obiettivo che Niguarda e l’Università di Pavia hanno unito le forze per intraprendere una collaborazione che faccia progredire il fronte delle conoscenze per questa patologia che colpisce gli occhi dei piccolissimi.
Il progetto, reso possibile grazie alla generosa donazione della Onlus Cataratta Congenita, vedrà collaborare gli specialisti dell’Oculistica Pediatrica e della Genetica Medica di Niguarda insieme ai colleghi della Medicina Molecolare del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia.
Attualmente sono stati identificati 29 geni associati alla cataratta congenita, ma se ne sospettano altri correlati. Inoltre la patologia è caratterizzata da un’eterogeneità molto frequente: pazienti con mutazioni nello stesso gene possono presentare caratteristiche di malattia molto differenti, viceversa pazienti con caratteristiche cliniche molto simili possono avere mutazioni in geni diversi.
Per cercare di dare risposta a questi quesiti ancora in sospeso, oculisti, genetisti e universitari lavoreranno fianco a fianco in modo da predisporre un percorso comune per i pazienti, impostato su diverse tappe…”
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Fonte: “Cataratta congenita, principale causa di cecità infantile. Niguarda e Università di Pavia insieme per la ricerca”, insalute news
