Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, via libera Chmp a terapia sperimentale con ‘patisiran’
“Per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), il Chmp dell’Ema ha dato il via libera all’approvazione di patisiran, una terapia sperimentale che agisce attraverso il meccanismo della RNA interference. Il farmaco ha ricevuto il parere positivo per l’uso in pazienti adulti con polineuropatia di grado 1 e 2
A patisiran era stata precedentemente concessa una valutazione accelerata da parte dell’Ema, il che ha ridotto il tempo di valutazione dell’agenzia europea da 210 a 150 giorni.
Sviluppato dalla biotech americana Alnylam, il farmaco una vota approvato in via definitiva sarà messo in commercio con il marchio Onpattro.
Il parere positivo del CHMP si basa sui dati dello studio di Fase 3 di APOLLO pubblicati lo scorso 5 luglio sul New England Journal of Medicine.
I pazienti sono stati randomizzati in un rapporto di 2:1 per ricevere la terapia endovenosa (0,3 mg per chilogrammo di peso corporeo) o il placebo una volta ogni 3 settimane per 18 mesi. Lo studio ha dimostrato che i pazienti hanno migliorato le misure di polineuropatia, la qualità della vita, le attività di vita quotidiana, la deambulazione, lo stato nutrizionale e sintomi autonomici in pazienti adulti con amiloidosi hATTR. Lo studio APOLLO ha utilizzato il Neuropathy Impairment Score +7 (mNIS+7) per valutare la forza motoria, i riflessi, la sensazione, la conduzione nervosa e la pressione sanguigna posturale.
Come funziona patisiran
Patisiran è una terapia basata sull’RNAi mirata alla transtiretina (TTR), somministrata per via endovenosa. È studiato per prendere di mira e silenziare l’RNA messaggero specifico, bloccando la produzione di proteina TTR prima che si formi. Ciò può aiutare ad eliminare i depositi di amiloide TTR nei tessuti periferici e a ripristinare potenzialmente la funzione di questi tessuti.
Cos’è l’amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina
L’amiloidosi ereditaria mediata dalla TTR (hATTR) è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni nel gene TTR. La proteina TTR viene prodotta principalmente nel fegato ed è normalmente un trasportatore della vitamina A. Le mutazioni nel gene TTR causano un accumulo anormale di proteine amiloidi che danneggiano gli organi e i tessuti del corpo, quali i nervi periferici e il cuore, determinando una neuropatia sensoriale periferica, una neuropatia autonomica e/o una cardiomiopatia incurabili…”
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Fonte: “Amiloidosi ereditaria da transtiretina, via libera del Chmp a patisiran. Agisce con la RNA interference”, PHARMASTAR
