Malattie rare – Sindrome familiare da chilomicronemia (FCS), trattamento con Volanesorsen mostra efficacia

Il 28 aprile mattina, presso le Sessioni scientifiche della ‘National Lipid Association’ (NLA) di Las Vegas, NV, Akcea ha presentato i risultati del suo studio ReFOCUS, che ha valutato il carico di malattia e la qualità della vita (QoL) in pazienti affetti dalla sindrome familiare da chilomicronemia (FCS), sia prima che durante il trattamento con il farmaco sperimentale dell’azienda, volanesorsen.

Mentre si applicano limitazioni allo studio (come un campione di piccole dimensioni, la progettazione dello studio retrospettivo e la potenziale influenza dell’errore di memoria (distorsione) negli esiti riferiti dal paziente), i risultati suggeriscono che volanesorsen può essere un trattamento efficace della FCS per la gestione dei sintomi.

Dal momento che attualmente non esistono terapie approvate dalla FDA (Food and Drug Administration) per la FCS, questi risultati positivi sono evidenti.

FCS è una malattia genetica rara caratterizzata da ridotta o assente attività lipoproteica della lipasi, con conseguente accumulo di trigliceridi (TGs) nel sangue.

Pancreatite acuta ricorrente e potenzialmente fatale (AP) sono le conseguenze cliniche più gravi della FCS.

Di conseguenza, i pazienti FCS sono costretti a limitarsi a una dieta estremamente povera di grassi (≤ 20 g al giorno), ad astinenza dall’alcol e ad assunzione di carboidrati semplici.

Volanesorsen è un oligonucleotide antisenso di seconda generazione che inibisce la produzione di apolipoproteina C-III e provoca una riduzione dei livelli plasmatici di TG. Attualmente è sotto indagine negli studi clinici di fase 3.

I dati demografici dei pazienti nello studio ReFOCUS includevano una popolazione femminile al 73% con un’età media di 51 anni e un’età media alla diagnosi di FCS di 24 anni. Il sessantotto percento aveva una storia familiare di FCS.

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Fonte: “Treatment with Volanesorsen Shows Efficacy in Patients with FCS”, RareDiseaseReport

Tratto da: http://www.raredr.com/conferences/nla2018/treatment-volanesorsen-shows-efficacy-patients-fcs