CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 11

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Uomo di 55 anni con respiro sibilante, infezioni sinusali croniche (sinusite), polipi nasali, stanchezza cronica, parete della radice aortica indebolita e neuropatia

Il paziente ha iniziato ad avere episodi di respiro sibilante e mancanza di respiro a 20 anni.

Questi sintomi non miglioravano con gli inalatori, ma rispondevano al prednisone. I suoi attacchi infiammatori dovuti all’asma continuavano a verificarsi 1-2 volte all’anno e tra queste si sentiva bene.

Intorno ai 20, il paziente iniziò ad avere questi attacchi di asma più frequentemente.

Ha perso il suo senso dell’olfatto (anosmia) e si è scoperto che aveva polipi nasali. Un intervento chirurgico per rimuoverli (polipectomia nasale) ha giovato sui suoi sintomi; tuttavia, un mese dopo l’intervento, sviluppò cattivo odore e sapore dalla narice destra.

Gli antibiotici non erano in grado di alleviare i suoi sintomi e i suoi polipi tornarono, insieme all’ingrossamento della mucosa nasale.

Ha subìto altri due interventi chirurgici e da allora ha avuto una congestione sinusale grave e costante.

Da allora, le culture sono state positive per Staphylococcus, muffe e pseudomonas.

Nel 2012, un’aneurisma ascendente della radice aortica è stato trovato casualmente su una TC del torace.

Il paziente ha anche sviluppato una sensazione “fredda” in entrambi i piedi e un senso di spilli e aghi, che si è spostato sulle sue gambe. Questa sensazione è progredita fino a coinvolgere le braccia.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-011/

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