Un quadro di riferimento per l’analisi dell’esoma al fine di abbreviare l’odissea diagnostica
Uno studio pubblicato in Journal of Translational Genetics and Genomics descrive una metodologia – denominata Cincinnati Clinical Exome Pipeline Analysis Suite (CCEPAS) – che potrà agevolare l’individuazione di possibili ″varianti geniche patogenetiche per definire una diagnosi clinica″. Secondo gli autori, si tratterà di un quadro di riferimento suddiviso in quattro livelli, ossia: fenotipizzazione, genetica, gene/variante (filtraggio e classificazione) e conoscenza. Gli autori hanno applicato lo strumento di associazione fenotipo – genotipo (Pheno2Gene) all’algoritmo di analisi della variante (VarEval), applicato poi a tutte le varianti per ottenere l’interpretazione clinica. Con questo approccio, gli autori sono riusciti a individuare la causa genetica, ″mettendo fine all’odissea diagnostica in più del 30% dei (loro) casi di esoma clinico″.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-30-03-2018.html
