Anomalie della crescita, delle ossa e del cuore: legate all’inattivazione di AMMECR1

Gli autori descrivono cinque individui con perdita di funzione del gene AMMECR1 legato all’X, che presentavano una nuova sindrome caratterizzata da bassa statura, anomalie ossee, cardiache e renali, con o senza ellissocitosi, e ipoacusia.

Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):281-291

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-05-03-2018.html