Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), Alnylam Pharmaceuticals ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran
“Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato una revisione della sua partnership con il gruppo farmaceutico Sanofi che le consentirà di avere i diritti di sviluppare e commercializzare in tutto il mondo lumasiran, un farmaco sperimentale basato sulla tecnologia dell’RNAi (RNA interference) per il trattamento dell’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che spesso conduce a esiti fatali
La società statunitense ha inoltre fatto sapere che il farmaco ha ottenuto la Breakthrough Therapy Designation (BDT) dall’Fda.
La Breakthrough Therapy designation permette di velocizzare lo sviluppo e la revisione da parte degli enti regolatori di nuovi farmaci studiati per trattare patologie importanti e che hanno mostrato risultati clinici incoraggianti, o che hanno dimostrato un miglioramento importante in termini di endpoint clinicamente rilevanti rispetto ai farmaci disponibili e dove esiste un bisogno clinico insoddisfatto.
In base a questa decisione, Alnylam prevede di portare avanti rapidamente lo sviluppo di lumasiran ed arrivare alla fase III entro la fine del 2018. Attualmente è in corso uno studio di fase I/II sul farmaco i cui risultati preliminari sono stati presentati lo scorso novembre in occasione della American Society of Nephrology (ASN) Kidney Week 2017.
Iperossaluria primaria di tipo 1
L’iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia caratterizzata dall’accumulo, in vari organi e tessuti, di ossalato di calcio, che provoca vari problemi tra cui atrofia ottica, aritmie, miocardite, soppressione della funzionalità del midollo osseo, neuropatia, artropatia e fratture. In particolare, il deposito di ossalato di calcio a livello renale comporta la formazione di calcoli che causano ostruzioni o infezioni delle vie urinarie e danno renale permanente. La malattia si manifesta in genere prima dei 5 anni e può portare a insufficienza renale.
L’iperossaluria primaria di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene codificante per l’enzima L-alanina-gliossilato amino transferasi (AGT), che è espresso nel fegato. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla, sopratutto se non ci sono familiari affetti), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Esiste anche un secondo tipo della malattia (iperossaluria primaria di tipo 2), causato dalla carenza di un altro enzima, la D-glicerato deidrogenasi, e un terzo tipo (iperossaluria di tipo 3), identificato più di recente e causato dal difetto del gene DHDPSL…”
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Fonte: “Iperossaluria primaria di tipo 1, Alnylam ottiene i diritti globali di sviluppo e commercializzazione di lumasiran”, PHARMASTAR
