29 Gen 2018
Artrogriposi grave con ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore: causato da varianti in TOR1A in tre famiglie iraniane non imparentate
Gli autori descrivono un fenotipo caratterizzato da artrogriposi grave associata a ritardo dello sviluppo, strabismo e tremore, osservato in tre famiglie iraniane e correlato a varianti in TOR1A. Nessun genitore portatore della variante in TOR1A mostrava segni o sintomi neurologici, indicando una minore penetranza, simile alle famiglie con distonia di torsione-1 autosomica dominante.
Brain. 2017 Nov 1;140(11):2851-2859
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-26-gennaio-2018.html
